Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân phổ biến gây thất bại sau chuyển phôi. Việc sinh thiết phôi cho biết bộ nhiễm sắc thể có bình thường hay không. Từ đó giúp việc lựa chọn phôi tốt hơn, làm tăng kết quả điều trị và giảm khả năng sẩy thai. Bài viết này, sẽ cung cấp cho bạn kiến thức về sinh thiết phôi là gì? Và các vấn đề liên quan đến sinh thiết phôi hiện nay.
Sinh thiết phôi là gì?
Sinh thiết phôi hay Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing- PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi.
Sinh thiết phôi có thể phát hiện các bất thường nào của phôi?
Kỹ thuật sinh thiết phôi có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi:
PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.
Bạn không cần phải phân vân, lo lắng không biết lựa chọn kỹ thuật nào trong 3 nhóm trên. Bác sĩ điều trị sẽ tư vấn chi tiết và cùng bạn lựa chọn kỹ thuật sinh thiết phù hợp nhất với trường hợp của bạn.
Sinh thiết phôi được thực hiện như thế nào?
Ai nên thực hiện sinh thiết phôi?
- Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi).
- Cặp vợ chồng có tiền căn sẩy thai liên tiếp.
- Cặp vợ chồng thất bại làm tổ nhiều lần.
- Khả năng mang gen bệnh thể ẩn hoặc đã sinh con bị bệnh di truyền.
Lợi ích của sinh thiết phôi là gì?
- Tăng khả năng đậu thai.
- Giảm thiểu nguy cơ sẩy thai.
- Rút ngắn thời gian có thai.
- Giảm nguy cơ duy truyền bệnh từ cha mẹ.
- Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi).
Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi?
Phôi ngày 5-6 được hình thành từ hơn 100 tế bào gồm có 2 thành phần chính là:
- Tế bào lá nuôi phôi bên ngoài: tế bào này sẽ phát triển thành nhau thai.
- Khối tế bào bên trong: khối tế bào có nhiệm vụ chính phát triển thành em bé.
Sinh thiết sẽ lấy 5-10 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài không ảnh hưởng đến tế bào bên trong. Ước tính khoảng 1% phôi sẽ bị hư hỏng khi làm sinh thiết phôi. Việc sinh thiết phôi cũng yêu cầu đông lạnh phôi, không phải tất cả phôi đều sống sót sau quá trình đông lạnh và rã đông. Ít hơn 5% số phôi không còn sống sau quá trình đông lạnh hoặc rã đông. Vì vậy việc sinh thiết rủi ro rất ít đối với phôi.
Chi phí sinh thiết phôi?
Sau chu kỳ điều trị TTTON, việc sinh thiết phôi gồm 2 khoản chính:
- Chi phí sinh thiết phôi và trữ phôi.
- Chi phí xét nghiệm di truyền.
Hiện tại ở IVFMD chi phí 2 khoản trên từ 12-16 triệu cho mỗi phôi, chi phí chênh lệch phụ thuộc vào loại xét nghiệm di truyền mà bạn thực hiện.
Hạn chế của sinh thiết phôi?
Kỹ thuật sinh thiết phôi tương đối an toàn. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết phôi không khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của phôi. Độ chính xác của sinh thiết phôi hiện nay 95-98%. Do vậy, thai kỳ sau chuyển phôi sinh thiết vẫn phải được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường quy.
Sinh thiết phôi chỉ giúp sàng lọc bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.
Sinh thiết phôi có thể đạt hiệu quả hơn trong chọc lọc phôi khi có nhiều phôi được xét nghiệm (≥ 3 phôi).
Ngoài ra, chi phí khá cao nên sinh thiết phôi không áp dụng thường quy cho tất cả trường hợp làm TTTON mà áp dụng cho một số trường hợp đúng chỉ định thì mới đạt được hiệu quả tối ưu.
Trên thực tế, nhiều người không biết sinh thiết phôi là gì hay sinh thiết phôi để làm gì, tuy nhiên đây là bước có vai trò rất quan trọng trong điều trị vô sinh hiếm muộn mà bất kỳ cặp vợ chồng nào cũng nên tìm hiểu. Bài viết cung cấp một số kiến thức cơ bản để bạn thảo luận cùng bác sĩ điều trị của mình, giúp lựa chọn kỹ thuật điều trị phù hợp để đạt được kết quả tốt nhất trong quá trình điều trị bạn nhé!