Trong hành trình tìm con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng không chỉ quan tâm đến việc có bao nhiêu phôi, mà còn lo lắng về chất lượng di truyền của từng phôi sau khi xét nghiệm PGT. Bên cạnh kết quả phôi bình thường và phôi bất thường, nhiều người cảm thấy hoang mang khi nhận được kết quả là phôi khảm.
Vậy phôi khảm là gì? Phôi khảm có thể chuyển không? Có nguy cơ gì không nếu mang thai từ phôi khảm? Hãy cùng IVF Mỹ Đức tìm hiểu rõ hơn để bạn có thêm kiến thức và sự an tâm trong quyết định quan trọng này.
Phôi khảm là gì?
Các dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến
- Bất thường về số lượng (Số lượng nhiễm sắc thể không đúng)
Thông thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tức 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, ở một số phôi, số lượng này có thể thừa ra hoặc thiếu đi.
Ví dụ:
- Có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 → gây ra hội chứng Down.
- Thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X → có thể dẫn đến hội chứng Turner.
- Bất thường về cấu trúc (Hình dạng hoặc vị trí của nhiễm sắc thể thay đổi)
Ngay cả khi số lượng nhiễm sắc thể vẫn đủ, một số phôi có thể gặp vấn đề ở cấu trúc của nhiễm sắc thể, như:
Mất đoạn: Một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu.
- Thêm đoạn: Có thêm một phần không bình thường trong nhiễm sắc thể.
- Chuyển đoạn: Một đoạn của nhiễm sắc thể bị chuyển sang vị trí khác hoặc sang nhiễm sắc thể khác.
- Đảo đoạn: Một đoạn bị đảo ngược thứ tự trong cùng nhiễm sắc thể.
Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, khả năng làm tổ, hoặc gây sảy thai sớm và dị tật bẩm sinh nếu thai kỳ tiếp tục.
Phôi khảm có chứa hai hay nhiều dòng tế bào có bộ NST khác nhau trong cùng 1 phôi
Tỷ lệ khảm trong phôi là gì?
Khi thực hiện sinh thiết phôi (PGT), các chuyên viên sẽ lấy từ 5–10 tế bào từ phôi để phân tích di truyền. Dựa trên số lượng tế bào bất thường, tỷ lệ khảm của phôi sẽ được xác định, thường dao động từ 20% đến 80%.
Ví dụ: Nếu trong 5 tế bào được phân tích có 1 tế bào bất thường, tỷ lệ khảm sẽ là 20%.
Do đó, kết quả “phôi khảm” được xem là dạng trung gian giữa phôi bình thường và phôi bất thường.
Phôi khảm có thể làm tổ và phát triển thành thai nhi khỏe mạnh không?
Nhiều nghiên cứu cho thấy phôi khảm có thể dẫn đến:
- Thất bại làm tổ nhiều lần
- Sảy thai tự nhiên
- Thai chết lưu
- Dị tật bẩm sinh do bất thường gen
Tuy nhiên, vẫn có nhiều trường hợp chuyển phôi khảm và sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Với sự phát triển của công nghệ phân tích di truyền, thể khảm ngày càng được phát hiện ở tỷ lệ thấp hơn, nhưng việc đánh giá và ưu tiên chuyển phôi khảm vẫn còn chưa thống nhất trên toàn thế giới.
Có nên chuyển phôi khảm không?
Khi nào nên cân nhắc chuyển phôi khảm?
- Không có phôi bình thường để chuyển.
- Không có điều kiện thực hiện thêm chu kỳ IVF mới.
- Hai vợ chồng đã được tư vấn kỹ lưỡng và đồng thuận.
Tại hệ thống IVF Mỹ Đức, sau khi có kết quả sinh thiết phôi, bác sĩ lâm sàng, chuyên viên phôi học và chuyên viên di truyền sẽ cùng đánh giá và xác định thứ tự ưu tiên chuyển phôi, trong đó phôi khảm vẫn có thể được cân nhắc sử dụng.
Phôi khảm là trung gian của phôi bình thường và phôi bất thường
Quy trình tư vấn và theo dõi khi chuyển phôi khảm
Nếu quyết định chuyển phôi khảm, bạn sẽ được:
- Tư vấn chi tiết về nguy cơ trong thai kỳ.
- Hướng dẫn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
- Khám thai định kỳ tại các mốc quan trọng.
Phôi khảm là một hiện tượng không hiếm gặp trong quá trình IVF và có thể ảnh hưởng đến kết quả mang thai. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ từ đội ngũ chuyên môn tại IVF Mỹ Đức, bạn sẽ được tư vấn toàn diện để có thể đưa ra lựa chọn phù hợp và an toàn nhất trong hành trình tìm kiếm con yêu.
IVF Mỹ Đức – Fulfill Your Hope