Nếu ai đã từng ghé qua Khoa Huyết học của bất kỳ một bệnh viện nào đều không khó để chứng kiến những em bé ngay từ khi ra đời đã phải xem nơi đây là ngôi nhà thứ hai của mình. Không ít trong số đó là những em bé mắc bệnh Thalassemia. Vậy bệnh Thalassemia là bệnh gì?
Tìm hiểu về bệnh Thalassemia
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền huyết học (thiếu máu di truyền) phổ biến nhất trên thế giới. Trong đó, tỉ lệ mắc bệnh cao tập trung chủ yếu nằm ở các vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, có khoảng 12 triệu người mang đột biến liên quan đến Thalassemia. Việt Nam cũng là một trong những quốc gia có tỷ lệ cao mắc căn bệnh này.
Bệnh Thalassemia gồm 2 nhóm:
- α(alpha)-Thalassemia (bệnh alpha-Thalassemia): Thiếu chuỗi α (anpha)
- β(beta)-Thalassemia (bệnh beta-Thalassemia): Thiếu chuỗi β (beta)
Cả ở α(alpha) và β(beta) đều được chia thành 3 mức độ (thể lâm sàng) :
- Bệnh Thalassemia nặng
- Bệnh Thalassemia trung gian
- Bệnh Thalassemia thể nhẹ (bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ)
Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Thalassemia theo từng trường hợp
- Nếu hai vợ chồng bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thì khi sinh con, đứa trẻ có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận cả gen bệnh của bố và mẹ.
- Trường hợp mẹ mang gen Thalassemia và bố khỏe bình thường hoặc ngược lại, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen.
- 25% khả năng con bình thường.
Các xét nghiệm Thalassemia
Xét nghiệm máu được xem là giải pháp thông dụng nhất trong xét nghiệm để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh. Dựa vào chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh bác sĩ có thể biết được người bệnh đang ở giai đoạn nào của bệnh để có phương án điều trị phù hợp. Xét nghiệm Thalassemia được chia thành:
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu
- Xét nghiệm huyết đồ
- Xét nghiệm tủy đồ
- Điện di huyết sắc tố
- Xác định AND
Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào? Biểu hiện của bệnh Thalassemia
Trẻ xuất hiện những dấu hiệu tan máu bẩm sinh có thể từ ngay sau khi ra đời, thông thường biểu hiện rõ rệt nhất khi con được 4-6 tháng tuổi và tình trạng sẽ ngày càng nặng hơn nếu không được phát hiện kịp thời.
Bệnh nhân với tình trạng bệnh tan máu bẩm sinh nặng có nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe như thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… và có thể phải truyền máu suốt đời.
Quá trình điều trị đòi hỏi phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân mắc Thalassemia biến chứng nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi tiêu tốn khoảng 3 tỷ đồng.
Bệnh Thalassemia có chữa được không? Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
Hiện đang có những phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh sau:
- Điều trị thiếu máu Thalassemia
- Điều trị ứ sắt
- Cắt lách
- Ghép tế bào gốc tạo máu (Ghép tủy)
Tùy vào từng tình trạng bệnh mà bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ điều trị phù hợp, bạn có thể liên hệ cho IVFMD để được bác sĩ có chuyên môn tư vấn kỹ hơn về từng phương pháp.
Cách phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh
Dù là một bệnh di truyền nhưng vẫn có nhiều phương pháp để hạn chế nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, việc khám tiền sản có ý nghĩa sàng lọc nguy cơ thai bị bệnh. Thông qua các xét nghiệm, trong trường hợp chẩn đoán thai mang bệnh Thalassemia thể nặng, người mẹ có thể phải được tư vấn phương án chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, với cách tiếp cận này, sản phụ ít nhiều sẽ bị ảnh hưởng về sức khỏe thể chất, khả năng sinh sản và cả tâm lý khi mang thai lần sau.
Vì vậy, cần có một cách tiếp cận khác triệt để hơn. Cụ thể, việc thăm khám tiền hôn nhân sẽ sàng lọc ra những cặp vợ chồng có mang gen Thalassemia. Cặp vợ chồng sẽ được thông báo các nguy cơ và tần suất sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia khi họ có nguyện vọng mang thai. Bên cạnh đó, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cùng với kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đã phát triển nhanh chóng trong những năm vừa qua. Việc ứng dụng PGT có thể chọn lọc những phôi không có khả năng mắc bệnh Thalassemia, giúp cho cặp vợ chồng có một đứa con khỏe mạnh và góp phần làm loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng.
Bác sĩ Võ Văn Cường