Kỹ thuật IVF

4 Tháng 7
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT): Lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung
bởi Quan Huynh
trong Kỹ thuật IVF, Wiki IVFMD
0 bình luận

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là một bước tiến quan trọng trong hỗ trợ sinh sản hiện đại, giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi trước khi được chuyển vào tử cung. Nhờ kỹ thuật này, các bác sĩ có thể lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển, từ đó tăng tỷ lệ thành công IVF, giảm nguy cơ sảy thai và sinh con mắc bệnh di truyền.

I. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là gì?

Xét nghiệm sàng lọc di truyền hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing -PGT) được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ở giai đoạn phôi ngày 5.

Mục đích của xét nghiệm này là xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể thông qua sàng lọc phôi. Từ đó giúp các chuyên gia chọn được phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung, giúp tăng tỷ lệ thành công khi chuyển phôi.

Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ

 Kỹ thuật PGT-A: Sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

 Kỹ thuật PGT-M: Sử dụng để chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ có mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…). Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi.

Kỹ thuật PGT-SR: Sử dụng để chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,… có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường với phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.

II. Ý nghĩa xét nghiệm di truyền làm tổ (PGT)?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) không chỉ giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở phôi mà còn mang lại nhiều lợi ích quan trọng trong quá trình điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Cụ thể, mục đích chính của PGT bao gồm:

  • Tăng tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm: Việc chọn lọc những phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường giúp cải thiện đáng kể hiệu quả của quá trình điều trị, nâng cao khả năng mang thai.
  • Tăng tỉ lệ phôi làm tổ sau chuyển phôi: Chỉ những phôi khỏe mạnh mới có khả năng bám vào niêm mạc tử cung và phát triển thành thai kỳ ổn định. 
  • Tăng tỉ lệ thành công ở phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi): Ở độ tuổi này, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi tăng cao. PGT giúp loại bỏ phôi bất thường, tăng khả năng có thai khỏe mạnh.
  • Giảm số lần phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm: Nhờ lựa chọn được phôi tốt ngay từ đầu, PGT giúp rút ngắn hành trình điều trị, giảm số chu kỳ IVF cần thiết và giảm gánh nặng tâm lý, tài chính cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.

III. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền làm tổ (PGT)?

PGT không bắt buộc áp dụng cho tất cả các trường hợp làm IVF, nhưng đặc biệt được khuyến nghị trong những trường hợp có nguy cơ cao về bất thường di truyền hoặc thất bại điều trị trước đó. Các đối tượng nên thực hiện PGT bao gồm:

  • Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi): Ở độ tuổi này, tỉ lệ phôi có bất thường nhiễm sắc thể tăng cao, làm giảm khả năng làm tổ và tăng nguy cơ sẩy thai hoặc thai dị tật.
  • Có tiền sử sẩy thai liên tiếp: Sẩy thai nhiều lần có thể liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể ở phôi. PGT giúp sàng lọc và chọn phôi khỏe mạnh để chuyển, làm giảm nguy cơ tái diễn.
  • Tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh: Những cặp vợ chồng từng sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật nên thực hiện PGT để đảm bảo lựa chọn phôi có bộ gen bình thường.
  • Đã thất bại nhiều chu kỳ IVF trước đó: Việc không có thai dù đã chuyển phôi nhiều lần có thể do chất lượng phôi không đảm bảo. PGT giúp loại bỏ phôi bất thường, nâng cao hiệu quả điều trị.
  • Nam giới có bất thường về tinh trùng: Những trường hợp tinh trùng có số lượng ít, tỷ lệ dị dạng cao hoặc phân mảnh DNA có nguy cơ tạo ra phôi bất thường. PGT giúp phát hiện sớm các bất thường này ở cấp độ nhiễm sắc thể.

IV. Xét nghiệm di truyền làm tổ (PGT) được thực hiện như thế nào?

Kỹ thuật PGT là một phần của quy trình thụ tinh trong ống nghiệm, đối với các cặp vợ chồng quy trình diễn ra như sau:

  Bước 1: Tạo phôi và nuôi phôi đến ngày 5–6 (giai đoạn phôi nang)
Trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng lab để tạo phôi. Các phôi sau đó được nuôi cấy trong môi trường chuyên biệt đến ngày thứ 5 hoặc 6 – khi đạt đến giai đoạn phôi nang, phù hợp để thực hiện sinh thiết.

  Bước 2: Sinh thiết phôi (lấy mẫu tế bào phôi)
Các chuyên viên phôi học tiến hành lấy 3–5 tế bào từ lớp tế bào nuôi (trophectoderm) của phôi – phần sẽ phát triển thành nhau thai. Quá trình này đòi hỏi kỹ thuật cao và được thực hiện cẩn trọng để không ảnh hưởng đến phôi.

  Bước 3: Phân tích gen tại phòng xét nghiệm di truyền
Mẫu tế bào được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền chuyên sâu. 

  Bước 4: Nhận kết quả và tư vấn lựa chọn phôi chuyển
Sau khi có kết quả, bác sĩ và chuyên gia di truyền sẽ tư vấn cụ thể cho bệnh nhân.

  • Các phôi có kết quả bình thường sẽ được ưu tiên lựa chọn để chuyển.
  • Đối với phôi có bất thường, tùy vào loại bất thường và nguy cơ hiện tại, bác sĩ sẽ trao đổi để quyết định có nên sử dụng, theo dõi thêm hay hủy phôi.

V. Chi phí xét nghiệm PGT là bao nhiêu?

Chi phí thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) tại IVF Mỹ Đức gồm hai giai đoạn chính:

  • Giai đoạn 1: Sinh thiết và phân tích di truyền
    Đây là bước lấy mẫu tế bào từ phôi (sinh thiết) và phân tích tại phòng xét nghiệm di truyền chuyên sâu.
    Chi phí tham khảo: khoảng 5–9 triệu đồng cho một phôi.
  • Giai đoạn 2: Trữ phôi sau sinh thiết
    Sau khi lấy mẫu, các phôi sẽ được trữ đông trong điều kiện tiêu chuẩn để chờ kết quả phân tích và lên kế hoạch chuyển phôi.
    Chi phí tham khảo: khoảng 8–9 triệu đồng cho một phôi.

Tổng chi phí cho mỗi phôi thực hiện PGT có thể dao động từ 13–18 triệu đồng cho một phôi, tùy loại xét nghiệm (PGT-A, PGT-M, PGT-SR). 

VI. Một số mặt hạn chế khi thực hiện Xét nghiệm di truyền làm tổ (PGT)

Luôn có một số rủi ro đối với các cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Và những rủi ro này phải được giải thích rõ cho bệnh nhân cũng như được đề cập chi tiết trong khi tư vấn bệnh nhân. 

Một số mặt hạn chế của PGT có thể kể đến như:

 

  • Không đủ lượng trứng cần thiết hoặc chỉ có ít trứng được thụ tinh dẫn đến nguy cơ cao không có phôi phát triển được đến ngày 5. Một số trường hợp phôi ngày 5 xấu, không đủ chất lượng thì cũng không thực hiện sinh thiết phôi được.
  • Sau khi sinh thiết, kết quả có thể có trường hợp tất cả các phôi đều có vấn đề về di truyền. Trong trường hợp như vậy, sẽ không có phôi đủ điều kiện để chuyển vào buồng tử cung.
  • Kỹ thuật PGT tương đối an toàn, tuy nhiên vẫn không khẳng định 100% về tình trạng di truyền của phôi. Hiện tại độ chính xác đạt khoảng 95-98%, vì vậy khi mang thai bệnh nhân vẫn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường quy.
  • PGT chỉ giúp sàng lọc một số bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không thể loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.
  • PGT làm tăng chi phí điều trị .

 

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh, nâng cao tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm. Đây là lựa chọn đáng cân nhắc cho những cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ về di truyền hoặc đã từng thất bại IVF. Hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn kỹ lưỡng và đưa ra quyết định phù hợp cho hành trình làm cha mẹ của bạn nhé. 

 

IVF Mỹ Đức – Fulfill Your Hope