Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến khiến nhiều ca chuyển phôi thất bại hoặc sẩy thai sớm. Sinh thiết phôi (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung. Nhờ đó, bác sĩ có thể lựa chọn phôi khỏe mạnh, tăng khả năng đậu thai và nâng cao hiệu quả điều trị IVF. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về kỹ thuật quan trọng này.
1. Sinh Thiết Phôi (PGT) Là Gì?
Sinh thiết phôi (PGT) là kỹ thuật được thực hiện trên các phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm, nhằm phát hiện sớm những bất thường về di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Việc tầm soát này giúp bác sĩ lựa chọn được phôi khỏe mạnh, có tiềm năng phát triển tốt, từ đó tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sẩy thai và ngăn ngừa nhiều bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở thai nhi.
2. Các Hình Thức Sinh Thiết Phôi (PGT)
Tùy theo mục đích sàng lọc, sinh thiết phôi được chia thành ba nhóm:
- PGT-A: Sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể – một trong những nguyên nhân phổ biến khiến thai không phát triển hoặc sẩy thai sớm.
- PGT-SR: Phát hiện những thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, đảo đoạn, có thể gây ra hậu quả nặng nề nếu truyền sang con.
- PGT-M: Xét nghiệm để phát hiện đột biến ở các gen đơn lẻ gây bệnh di truyền, áp dụng cho các trường hợp có tiền sử bệnh lý trong gia đình như Thalassemia, Hemophilia, xơ nang…
Việc lựa chọn hình thức xét nghiệm sẽ được bác sĩ tư vấn dựa trên đặc điểm y khoa và nhu cầu cụ thể của từng cặp vợ chồng.
3. Quy Trình Sinh Thiết Phôi Diễn Ra Như Thế Nào?
4. Những Trường Hợp Nào Nên Thực Hiện Sinh Thiết Phôi?
Sinh thiết phôi không phải là kỹ thuật áp dụng đại trà cho tất cả các ca IVF. Thay vào đó, nó được khuyến nghị trong các trường hợp sau:
- Phụ nữ trên 35 tuổi: do nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi.
- Tiền sử sẩy thai liên tiếp, thai lưu không rõ nguyên nhân.
- Thất bại nhiều lần sau chuyển phôi dù phôi có hình thái tốt.
- Cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền thể ẩn hoặc đã từng sinh con mắc bệnh di truyền
5. Lợi Ích Của Sinh Thiết Phôi là gì?
Kỹ thuật sinh thiết phôi mang lại nhiều lợi ích thiết thực, cả về mặt y học lẫn tâm lý cho người bệnh:
- Tăng tỷ lệ làm tổ và đậu thai, nhờ lựa chọn phôi bình thường về di truyền.
- Giảm thiểu nguy cơ sẩy thai, đặc biệt với nhóm bệnh nhân lớn tuổi hoặc có tiền sử sẩy thai.
- Rút ngắn thời gian điều trị và giảm số lần chuyển phôi không thành công.
- Ngăn ngừa bệnh lý di truyền từ bố mẹ sang con.
- Giảm tỷ lệ đa thai, thông qua chuyển đơn phôi nhưng vẫn đạt hiệu quả cao.
6. Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi?
Trước đây, sinh thiết phôi có thể thực hiện vào ngày phôi thứ 3 hoặc phôi ngày 5 (sau thụ tinh). Tuy nhiên, trong thời gian gần đây sinh thiết phôi ngày 3 được chứng minh có thể gây nguy hại cho phôi, làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Nguyên nhân là do phôi ngày 3 có số lượng tế bào ít hơn so với phôi ngày 5. Do đó, sinh thiết phôi thường không được áp dụng cho phôi ngày 3. Việc sinh thiết phôi ngày 5-6 cho khả năng sống của phôi sau sinh thiết cao hơn và kết quả thường chính xác hơn so với sinh thiết phôi ngày 3.
Phôi ngày 5-6 được hình thành từ hơn 100 tế bào gồm có 2 thành phần chính là:
- Tế bào lá nuôi phôi bên ngoài: tế bào này sẽ phát triển thành nhau thai.
- Khối tế bào bên trong: khối tế bào có nhiệm vụ chính phát triển thành em bé.
Sinh thiết sẽ lấy 5-10 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài không ảnh hưởng đến tế bào bên trong. Ước tính khoảng 1% phôi sẽ bị hư hỏng khi làm sinh thiết phôi. Việc sinh thiết phôi cũng yêu cầu đông lạnh phôi, không phải tất cả phôi đều sống sót sau quá trình đông lạnh và rã đông. Ít hơn 5% số phôi không còn sống sau quá trình đông lạnh hoặc rã đông. Vì vậy việc sinh thiết rủi ro rất ít đối với phôi.
7. Sinh thiết có làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi?
Phôi với kết quả di truyền bình thường sẽ được chuyển 1 phôi vào buồng tử cung trong chu kỳ chuyển phôi trữ. Cũng có vài trường hợp tất cả các phôi đều bất thường và không có phôi để chuyển. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm này cũng không thể chính xác 100%, vẫn có khả năng chẩn đoán sai do hiện tượng thể khảm (tức là sự hiện diện của cả hai dòng tế bào bình thường và bất thường trong phôi). Thể khảm xảy ra bất kỳ trong quá trình phát triển phôi và có thể gây chẩn đoán sai nếu tế bào sinh thiết không phải là đại diện cho phần còn lại của phôi.
Thông thường, sau khi đánh giá phôi, phòng Labo sẽ thông báo số lượng phôi đạt tiêu chuẩn sinh thiết cho bạn. Các phôi này thường khoẻ mạnh nên phần lớn sức sống của phôi sẽ không bị ảnh hưởng bởi quá trình sinh thiết. Các phôi chất lượng kém, không đủ tiêu chuẩn sinh thiết phòng Labo sẽ thông báo huỷ hoặc trữ lạnh để sử dụng mà không qua xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, tuỳ theo chính sách của từng trung tâm và nguyện vọng của bạn.
Giới y khoa trên thế giới khuyến cáo chỉ nên sàng lọc phôi ở những người có tiêu chuẩn nhất định như phụ nữ trên 35 tuổi, gia đình có người mắc bệnh di truyền, tinh trùng người chồng OAT nặng hoặc bị vô tinh, người bị sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp hoặc người làm thụ tinh trong ống nghiệm nhiều lần thất bại chưa rõ nguyên nhân mới nên sinh thiết phôi.
8. Chi phí sinh thiết phôi
Để thực hiện dịch vụ PGT, gồm 2 giai đoạn:
– Giai đoạn 1: Lấy mẫu sinh thiết phôi và chạy phân tích di truyền tại phòng Xét nghiệm Di truyền có chi phí khoảng 5 – 9 triệu/1 phôi.
– Giai đoạn 2: trữ phôi sau sinh thiết có chi phí khoảng 8-9 triệu/1 phôi.
9. Hạn chế của sinh thiết phôi?
Kỹ thuật sinh thiết phôi tương đối an toàn. Tuy nhiên, kết quả sinh thiết phôi không khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của phôi. Độ chính xác của sinh thiết phôi hiện nay 95-98%. Do vậy, thai kỳ sau chuyển phôi sinh thiết vẫn phải được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường quy.
Sinh thiết phôi chỉ giúp sàng lọc bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.
Sinh thiết phôi có thể đạt hiệu quả hơn trong chọc lọc phôi khi có nhiều phôi được xét nghiệm (≥ 3 phôi).
Ngoài ra, chi phí khá cao nên sinh thiết phôi không áp dụng thường quy cho tất cả trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm mà áp dụng cho một số trường hợp đúng chỉ định thì mới đạt được hiệu quả tối ưu.
Sinh thiết phôi là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp nâng cao tỷ lệ thành công và giảm thiểu rủi ro cho thai kỳ. Tuy nhiên, không phải ai làm IVF cũng cần thực hiện kỹ thuật này. Việc lựa chọn có thực hiện sinh thiết phôi hay không cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên chỉ định chuyên môn, điều kiện thực tế và mong muốn của từng cặp vợ chồng. Nếu bạn đang trong hành trình điều trị và mong muốn tìm hiểu sâu hơn về sinh thiết phôi, đừng ngần ngại đặt câu hỏi cho bác sĩ điều trị – bởi sự hiểu biết rõ ràng sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn, rút ngắn hành trình đến với thiên chức làm cha mẹ.